Traduction de l’article :

https://www.epilepsy.com/stories/preventable-cause-sudden-unexpected-death-epilepsy-finally-established

ll existe de nombreuses causes potentielles de mort subite inattendue dans l’épilepsie (SUDEP).
Une cause très simple est une anomalie électrique dans le cœur. Tout comme les ondes cérébrales anormales qui se produisent pendant les crises, un rythme cardiaque irrégulier (arythmie) peut également apparaître et disparaître. Dans de nombreux cas, les battements cardiaques anormaux sont imprévisibles, et les personnes atteintes de cette anomalie mènent une vie longue et saine. Si un simple « battement cardiaque manqué » est un phénomène normal, certains schémas sont rares et, pour des raisons inconnues, le cœur peut simplement s’arrêter et ne pas redémarrer.

Tout comme il existe de nombreux types de crises, il existe également de nombreux types d’arythmies. Certaines irrégularités du rythme cardiaque sont bénignes. Elles peuvent survenir chez des personnes en parfaite santé au repos ou être déclenchées par le stress, une consommation excessive de caféine, voire un exercice physique excessif. Certaines arythmies sont plus graves. L’une des anomalies cardiaques les plus connues est le syndrome du QT long (LQTS). Il tire son nom d’une anomalie électrique caractéristique, l’allongement de l’intervalle QT, qui peut être détectée lors d’une mesure de routine à l’aide d’un électrocardiogramme (ECG). L’anomalie LQT est généralement associée à des évanouissements (syncope), mais peut également constituer un facteur de risque de mort subite.
L’évaluation initiale d’un évanouissement comprend généralement un ECG (de petites électrodes sont placées sur votre poitrine et vos extrémités et un enregistrement de votre activité cardiaque est effectué pendant plusieurs minutes) et une mesure de votre tension artérielle. Si l’ECG révèle un allongement de l’intervalle QT, le médecin peut recommander des médicaments antiarythmiques, un stimulateur cardiaque ou d’autres interventions en fonction des résultats de l’ECG et des symptômes du patient. Les tests génétiques peuvent être utiles pour identifier la mutation à l’origine de l’arythmie liée à l’allongement de l’intervalle QT. Cependant, il est important de garder à l’esprit qu’un test génétique négatif n’exclut pas le syndrome du QT long et qu’un test génétique positif ne confirme le LQTS que si l’ECG est anormal. Par conséquent, même si les tests génétiques du LQTS peuvent confirmer le risque d’anomalie électrique, ils ne sont pas aussi sensibles que l’ECG lui-même.

Chaque année, de nombreux jeunes patients épileptiques meurent subitement. Les mécanismes moléculaires à l’origine de cette issue tragique étaient jusqu’à présent inconnus. En 2009, un laboratoire de recherche sur l’épilepsie a découvert qu’un gène responsable de la forme la plus courante de LQTS pouvait non seulement déclencher des évanouissements et exposer les patients à un risque de mort subite, mais aussi provoquer l’épilepsie (1).

Cela était soupçonné depuis longtemps, mais n’avait jamais été prouvé. Il s’agit d’une découverte importante, car cela signifie qu’une crise, et pas seulement un évanouissement, pourrait indiquer que vous souffrez d’un trouble du rythme cardiaque tel que le LQT et que vous êtes exposé à un risque de mort cardiaque subite. Un laboratoire de cardiologie a également vérifié que de nombreux épisodes chez les personnes atteintes d’un LQTS confirmé sont susceptibles d’être des crises d’épilepsie plutôt que de simples évanouissements (2).

Ces découvertes scientifiques sont très importantes, car pour la première fois, nous pouvons commencer à prendre des mesures concrètes pour prévenir au moins une cause de SUDEP.

Jusqu’à très récemment, les personnes souffrant de troubles convulsifs ne subissaient pas systématiquement d’ECG, car il n’existait aucune preuve solide d’un lien entre le LQTS et l’épilepsie. Cette nouvelle preuve importante signifie qu’un moyen de réduire le risque de MSIE consiste à dépister les troubles du rythme cardiaque à l’aide d’un ECG. Si une anomalie est détectée, le médecin consultera un cardiologue pour déterminer le traitement approprié.
Lorsqu’un médecin prescrit pour la première fois un EEG à une personne souffrant de crises, il doit également envisager un ECG.
Si vous souffrez d’épilepsie et n’avez jamais passé d’ECG, demandez à votre médecin si vous devriez en passer un. Cela pourrait vous sauver la vie.

Références
1 Goldman AM, Glasscock E, Yoo J, Chen TT, Klassen TL, Noebels JL. Arrhythmia of Heart and Brain : KCNQ1 mutations link epilepsy and sudden death. Science Translational Medicine 2009, 1:98-106.
2 Johnson JN, Hofman N, Haglund CM, Cascino GD, Wilde AA, Ackerman MJ. Identification of a possible pathogenic link between congenital long QT syndrome and epilepsy. Neurology 2009, 72:224-31.

Auteur : Jeffrey Noebels MD, PhD
Date de révision : Lundi 25 août 2014