Le Dr Elisabeth Donner a présenté un webinaire sur la mort subite en épilepsie le 17 septembre 2021 au cours duquel elle revient en particulier sur l’idée que le taux d’incidence chez les enfants est plus faible que celui des adultes.

Elle aborde également la difficulté pour les médecins légistes d’identifier les cas de mort subite, et comment cette difficulté a été levée dans l’Etat de l’Ontario. Elle montre aussi que tous les types d’épilepsies à forme tonico-cloniques sont concernés, même celles réputées peu sévères et qu’il faut informer tous les patients ( et leurs familles). Elle évoque aussi les étapes de vie particulières où l’information doit être rappelée, et l’utilité des appareils de détection des crises.

Replay :
Elizabeth Donner,-conférence du 17 sept 2021 « Sudep : lessons Learned » :https://www.youtube.com/watch?v=eaYQziFWAIQ&ab_channel=CETNCanadianEpilepsyTeachingNetwork
(début manquant)
Ci-dessous la traduction ( hors graphes) avec indications temporelles

(Début non enregistré)
A cette époque, (Nathan) était traité avec du Stiripentol et du Topiramate. Il avait de légers retards de développement. Ils avaient commencé à diminuer le topiramate pour le remplacer par du stiripentol, en monothérapie.
Il avait passé une bonne journée le jour précédant sa mort. Rien de vraiment nouveau, ils étaient allés au parc pour jouer .. Sa mère l’a mis au lit ce soir-là, depuis quelque temps, ils s’efforçaient de l’aider à s’endormir seul et à dormir seul, donc il a été laissé seul dans son lit...et le matin suivant, quand elle est venue le réveiller, il était mort. Ils ont essayé de le réanimer évidemment, mais ça n’a pas été possible. Il était dans une position intéressante, quand il a été retrouvé, il était couché sur le dos, les fesses relevées, ses genoux serrés sous lui comme beaucoup d’entre nous avons souvent vu de petits enfants dormir ; Ce que je trouve intéressant, c’est qu’il ne semble pas qu’il ait fait une crise généralisée tonico-clonique GTC avant de mourir car cette position n’est pas celle de quelqu’un qui vient d’avoir une crise GTC. Donc, quoi qu’il lui soit arrivé pendant la nuit, il a pu se remettre dans une position confortable avant de mourir.

C’est Olivia. Je ne connaissais pas sa vie, mais j’ai ensuite bien connu sa sœur Tamzin Jeffs ; Nous avons fondé ensemble Sudep Aware, une association pour l’éducation sur la Mort soudaine et inattendue en Epilepsie (MSIE, sudep)
(…) Olivia a commencé à avoir des crises à l’âge de 11 ans, elle a eu une crise GTC ; On lui a diagnostiqué une épilepsie idiopathique généralisée, selon la terminologie de l’époque.
Elle était mariée et a eu 2 grossesses sans crises.
Elle travaillait à temps plein.

Vers l’âge de 32 ans, ses crises se sont aggravées : elle avait des crises GTC et des crises d’absence tous les 1 à 2 mois. Elle était traitée avec de l’acide valproïque mais, comme beaucoup d’entre nous le savent, cela peut avoir des effets secondaires, ce qui entraîne une mauvaise observance du traitement , en particulier chez les femmes, et ils étaient en train d’ajouter du levetiracetam à l’acide valproïque. Un jour où elle était au travail, elle ne s’est pas sentie bien. Ils avaient une pièce dédiée où les gens pouvaient aller s’allonger quand ils ne se sentaient pas bien, donc elle est allée s’allonger dans cette pièce. Ne la voyant pas revenir à son bureau, ses collègues sont allés voir ce qu’il se passait et ils l’ont retrouvé morte dans cette pièce. Son décès a aussi été attribué à la MSIE.

Je voulais vraiment vous donner un tableau des différents types de personnes avec épilepsie qui peuvent mourir de MSIE.

Je veux vous parler brièvement de Jordan. Je ne la connaissais pas dans la vie non plus, mais j’ai été amenée à bien la connaître au travers de sa famille.

Jordan était une excellente étudiante, belle, athlète, au développement normal, elle jouait au basketball. Elle a commencé à avoir des crises à l’âge de 14 ans. Elle avait de rares crises convulsives et aussi de rares crises myocloniques. Je pense qu’elle a probablement fait des crises myocloniques juvéniles, la plupart d’entre vous sont sans doute d’accord avec moi.
Elle aussi a commencé à être traitée avec de l’acide valproïque mais n’en aimait pas les effets secondaires. Elle commençait à prendre de la lamotrigine. Nous pensons qu’elle suivait scrupuleusement son traitement, elle ne voulait absolument pas avoir de crises, surtout quand elle jouait au basket, donc elle prenait ses médicaments. Sa chambre était au sous-sol de la maison familiale, comme les adolescents aiment l’avoir, mais on pouvait vraiment compter sur elle, elle était du style à être la première levée le matin et à être déjà attablée dans la cuisine quand ses parents se levaient.
Un matin alors qu’elle ne s’y trouvait pas, son père est allé voir ce qu’il se passait, et il l’a trouvée, là aussi, dans son lit, décédée. Il était évident, dans ce cas précis, qu’elle avait fait une crise, à voir la façon dont ses draps étaient sens dessus-dessous, avec un peu de bave sur l’oreiller. Donc il était clair qu’elle avait eu une crise à un moment dans la nuit dont elle ne s’était pas remise.

J’espère que ces 3 exemples, tout tristes qu’ils soient, et très émouvants pour moi, vous illustrent le large spectre de la mort subite en épilepsie.

Nous savons avec certitude que les personnes atteintes d’épilepsie sont davantage susceptibles de décéder de manière prématurée que la population générale, le ratio de mortalité standard (SMR) est de 2,3 ce qui signifie qu’ils ont 2,3 fois plus de chances de décéder.

Le SMR est plus élevé pour les enfants, allant jusqu’à 9 fois celui de la population générale, ce qui reflète la mortalité élevée parmi les enfants qui ont des déficiences neurologiques majeures et le taux global de mortalité des enfants heureusement faible.
Et nous savons que, quand les personnes atteintes d’épilepsie meurent prématurément, c’est en général pour une raison liée à l’épilepsie plutôt que pour une autre raison.

Cela vous paraît peut-être évident, mais il est aussi possible qu’une personne atteinte d’épilepsie est davantage susceptible de mourir, disons, d’un cancer.
Mais en fait quand vous regardez les chiffres ici, ils ont 4 fois plus de chances de mourir d’une cause en lien avec l’épilepsie.
Maintenant, nous allons parler de comment classer les décès des personnes atteintes d’épilepsie.

Quand on prend en compte les décès, et comme Tamzin l’a souligné, je suis une épileptologue pédiatrique, donc j’ai eu certaine expérience des morts subites pédiatriques au cours de ma carrière…

Quand on regarde les décès d’enfants avec épilepsie, la majorité d’entre eux ne sont pas en lien avec l’épilepsie.
Il y a des données issues de 4 études indépendantes qui démontrent que la majorité des décès ne sont pas liés à l’épilepsie ; la cause la plus courante de ces décès d’enfants atteints d’épilepsie est la pneumonie.
Et cela n’est pas étonnant quand on prend en compte le nombre d’enfants qui ont des pathologies complexes et des dysfonctionnements neurologiques, ceux-ci incluant les maladies complexes de la poitrine.

Maintenant, ce n’est pas vrai de toutes les épilepsies, les données que j’ai présentées sur la vue précédente concernaient les enfants avec toutes sortes d’ épilepsie. Mais si vous regardez des syndrômes spécifiques comme par exemple celui de Dravet, et je vous ai parlé tout à l’heure de Serenity et de Nephen, deux enfants morts de mort subite et qui avaient le syndrôme de Dravet. les chiffres montrent que, dans ce syndrôme, les causes de décès les plus fréquentes sont en lien avec l’épilepsie, celles-ci étant la mort subite/sudep, l’état de mal et la noyade ou un traumatisme lors d’une crise.

J’ai essayé d’expliquer un peu comment nous pouvions aborder les décès liés à l’épilepsie, et c’est une des façons de le faire, en simplement distinguant :
– les décès dus à une crise symptomatique sévère, ou à l’état de mal ;
– ceux qui sont indirectement dus à l’épilepsie, par exemple consécutifs à une pneumonie d’aspiration après une crise pendant laquelle le patient aurait aspiré pendant la crise,
– ceux liés à des comorbidités comme une dépression mortelle, menant au suicide, ou aux effets iatrogéniques des médicaments que nous utilisons contre l’épilepsie ;
– les décès dus à une maladie neurologique sous-jacente, comme une tumeur au cerveau ou des AVC, qui entraîne aussi de l’épilepsie, mais les personnes peuvent mourir de la tumeur au cerveau ou de l’AVC, ou d’autres causes iatrogéniques ou génétiques.
– et les décès liées à l’épilepsie elle-même.

Et là, nous parlons d’état de mal, bien que je l’aie mentionné plus tôt, oh désolée, j’aurais dû le dire quand nous avons parlé des crises symptomatiques aigües, ce n’est pas forcément de l’épilepsie dans ce cas, cela peut être des crises dans le contexte d’une autre maladie grave comme une méningite.

Mais ici, dans le tableau, les décès dus à l’épilepsie incluent l’état de mal, les noyades, les accidents de la route, les chutes, brûlures, et autres accidents survenus pendant la crise et la mort subite et inattendue en épilepsie (SUDEP).

Donc la MSIE, pour les personnes qui n’ont pas revu la définition avant, voici une définition qui est souvent utilisée dans nos recherches et également parfois dans les études cliniques, la référence ci-dessous de Lina Nasheef et ses collègues in « Epilepsia » en 2011 :
Ils la définissent ainsi :
– le décès d’une personne qui a fait de l’épilepsie, nous savons tous heureusement définir l’épilepsie, lors de crises non provoquées récurrentes
– la mort doit avoir été inattendue et est survenue soudainement dans des circonstances bénignes. La mort n’a pas été la conséquence d’un trauma, d’une noyade ou du mal épileptique documenté

C’est important de savoir si des témoins étaient ou non présents lors du décès. Dans les 4 décès que je vous ai décrits il n’y a pas eu de témoin, bien qu’en réalité, quand Serenity est décédée, je ne vous ai pas raconté toute l’histoire, mais elle a aussi été retrouvée morte dans son lit le matin, en fait elle avait dormi avec ses parents toute la nuit, néanmoins on peut dire qu’il n’y a pas eu de témoins dans le sens où personne ne la regardait à ce moment-là, même si elle était avec des gens à ce moment-là, ils dormaient.
Mais il est important de noter que parfois, le décès peut s’être produit en présence de témoins. J’ai à l’esprit plusieurs cas où des gens étaient avec la personne lorsqu’elle est décédée.
Il n’est pas nécessaire qu’il y ait des preuves d’une crise ayant précédé le décès, et dans certains des cas que je vous ai présentés, il y en avait, dans d’autres, il n’y en avait pas.
Pour remplir tous les critères, l’autopsie ou l’examen post-mortem doit ne pas avoir permis de trouver la cause du décès.

Maintenant, nous travaillons avec différentes catégories de MSIE quand nous faisons de la recherche dans ce domaine, car parfois le décès semble être une MSIE mais aucune autopsie n’a été faite, donc nous le classifions un peu différemment, mais nous le prenons quand même en compte dans nos études car comme je vais vous l’expliquer dans un moment, c’est difficile de trouver des cas de mort subite, et donc, si nous nous limitions aux seuls cas qui remplissent clairement l’ensemble des critères pour étudier les morts subites nous serions bloqués.

Donc qu’avons-nous appris ? Qu’ai-je appris, moi ? Qu’a appris la communauté ?

Leçon Numéro 1 : La mort subite en épilepsie est aussi courante chez les enfants

Je vous ai déjà prévenue que je suis une épileptologue pédiatrique, et j’aime parler des enfants, donc c’est ma première leçon.
J’avais pris part à la rédaction d’un guide pratique publié en 2016 par l’Académie Américaine de Neurologie (AAN) ; ils nous avaient demandé de regarder les taux d’incidence et les facteurs de risques du MSIE. C’était une évaluation exhaustive, comme vous pouvez vous y attendre, à l’initiative conjointe de l’Académie de Neurologie et de la Société Américaine sur l’épilepsie.

Et à cette époque, le groupe a fait une revue systématique de l’incidence dans la population totale des personnes atteintes d’épilepsie tous âges confondus ; ensuite parmi les enfants, puis parmi les adultes, comme vous pouvez le voir sur ce tableau. Et ce que vous pouvez voir, c’est que nous avons trouvé à ce moment un facteur 10 dans l’incidence de la MSIE entre les enfants et les adultes. Ces nombres sont exprimés en patient-année, un patient-année étant un patient vivant pendant une année avec l’épilepsie.
Donc pour les adultes, le ratio trouvé s’élevait à 1,2 pour 1000 patient-années, ce qui signifie : vous suivez 1000 patients avec épilepsie pendant une année, un va mourir de MSIE, l’année d’après, vous en rajoutez 1, suivez 1000 patients, et un autre va décéder de MSIE.
Mais le ratio déterminé pour les enfants était de 0,2 pour 1000 patients années, soit presque 10 fois moins.
J’ai donc à ce moment exprimé mon inquiétude à ce sujet, je n’étais pas la seule à le faire, ma raison personnelle était que, en 2001, j’avais publié dans le Journal de Neurologie une étude rétrospective, portant sur 10 ans, de la MSIE chez les enfants de la province de l’Ontario. A cette époque, j’avais consulté de très vieux registres, des registres papier, et demandé des cas autour de moi. En aucun cas, ça n’avait été une étude basée sur la totalité de la population de l’Ontario, je savais que je n’avais pas tous les cas.
Et quand j’avais soumis mon étude au « Journal de Neurology », la revue était revenue vers moi en me demandant de calculer un taux d’incidence. J’avais répondu que cela me gênait de calculer un tel taux car je savais qu’il serait sous-estimé, parce que je savais que je n’avais pas recensé l’ensemble des cas survenus dans l’Ontario sur 10 ans. Mais je l’ai fait, avec une mise en garde, et si vous lisez l’article, j’espère que j’ai indiqué de manière appropriée que je n’avais pas le sentiment que l’étude était exhaustive ; mais nous avions trouvé 27 cas de MSIE parmi les enfants de moins de 18 ans dans l’Ontario sur 10 ans. Ce qui en faisant le calcul nous a donné une incidence de 0,2 pour 1000 patients-année, ce qui est identique à ce que nous avons trouvé pour le guide de l’AAN et l’AAS de 2016.

Comme je l’ai expliqué, cela me préoccupait car je savais que la MSIE était sous-estimée, que mes partenaires et les médecins légistes étaient historiquement très peu sensibilisés au sujet, or la source de mes cas avait été en fait principalement la base de données des médecins légistes.

Plusieurs années plus tard, j’ai décidé de créer un registre de MSIE pédiatrique clinique, et je sais qu’aujourd’hui parmi vous certains m’ont aidé en y participant, au travers notre collaboration avec le Réseau Canadien Pédiatrique d’Epilepsie.
Nous avons collecté les données sur 24 mois, par 3 sources listées ici :
• Canadian Pediatry Epilepsy Network
• Canadian Pediatric Surveillance Program
• Ontario Forensic Pathology Service
Grace à ce travail avec le service de pathologie légiste de l’Ontario, j’ai disposé d’une collection de données basées sur l’ensemble de la population de l’Ontario, puis nous avons entrepris de calculer l’incidence. A ce moment nous avions eu, sur 2 ans, 17 décès avant l’âge de 18 ans ; et, quand nous avons calculé le taux d’incidence, nous avons trouvé que l’incidence pour les enfants était de 1,1 pour 1000 par an, donc en fait, c’est la même incidence que pour les (adultes).
Voici les chiffres.

Au moment même où nous faisions ce travail, Sveinsson et son équipe, en Suède, ont fait une étude fantastique sur l’incidence et les facteurs de risque en Suède, où ils disposent d’une base de données considérable basée sur l’ensemble de la population. Ils avaient aussi trouvé que l’incidence pour les enfants ( dans leur cas, âgés de moins de 16 ans) était de 1,11 pour 1000 patients-années.
Donc la première leçon que je tire aujourd’hui est que la MSIE est plus courante chez les enfants que précédemment documenté, et je dis maintenant aux gens que l’incidence est égale pour les enfants et les adultes.
Pour toutes les personnes avec épilepsie, le taux est de 1 pour 1000 patients-année.

Leçon Numéro 2. Déterminer qu’il y a eu MSIE est difficile

J’y ai déjà fait un peu allusion mais, en reparlant des travaux que nous avons publiés en 2001 et cela a été en quelque sorte documenté d’autres manières également, il y a eu un sondage de plus de 500 médecins légistes américains, (et c’était la première fois que des gens essayaient de regarder ça de manière précise), mené par Elson So qui a vraiment été un champion concernant la sensibilisation au sujet de la MSIE , y compris pendant la période où il a été le président de la Société ( contre l’) Epilepsie, et ce qu’a trouvé d’autre son équipe est que , malgré le fait que la MSIE soit reconnue comme une catégorie à part entière par les médecins légistes, ils ne l’utilisent pas comme diagnostic final sur les certificats de décès ni dans les rapports d’autopsie.

Et cela, nous avons essayé de tenter de comprendre mieux et je parlerai de cela dans un instant, mais c’est en partie parce que c’est vraiment important, quand on remplit un certificat de décès ou un rapport d’autopsie, qu’il y ait une cause certaine de décès, ou ils disent qu’elle est indéterminée. Et, par définition, la MSIE est une cause de décès pour laquelle la cause de décès est inconnue. Et c’est difficile pour ces professionnels de mettre cela en avant en l’inscrivant sur un rapport d’autopsie ou un certificat de décès.

En complément, il a été montré que le nombre d’autopsies pratiquées sur des personnes épileptiques décédées est faible, parfois en raison de l’absence d’accord de la famille, et, dans certaines régions aux Etats-Unis, parce que les familles doivent payer pour l’autopsie ou, quand la région prend en charge le coût, le financement n’est pas disponible.

Il a aussi été montré plus récemment, dans certains travaux auxquels j’ai participé avec Devinsky, que classifier des cas est difficile dans les situations réelles de la vie. Nous en avions conscience, pour quelques-unes des raisons que j’ai évoquées, et, avec l’association Nationale des médecins légistes (NAME), nous avons entrepris un travail pour trouver une solution et changer la manière dont les médecins légistes remplissent les certificats de décès et les rapports d’autopsie , de manière à ce que les chercheurs puissent par la suite trouver des cas de MSIE quand nous avons besoin d’en tirer des enseignements.

Et ce document ici, tout en bas, le « Document de position de la NAME », avec en premier auteur Owen Middleton en 2018, explicite de manière détaillée la façon dont les médecins légistes doivent mener les investigations lors des décès de personnes épileptiques, afin que nous puissions identifier les cas de MSIE. Et parfois, il suffit seulement d’indiquer « épilepsie » sur le certificat de décès.

Nous avons voulu en savoir plus, dans notre propre territoire l’Ontario, sur la manière dont les décès de personnes avec épilepsie figurent dans les rapports d’autopsie. Pour cela, nous avons passé en revue plus de 15 000 autopsies effectuées en Ontario et nous en avons trouvé 500 dans lesquelles les personnes décédées étaient atteintes d’ épilepsie. Puis nous avons passé en revue ces 500 rapports d’autopsie pour voir s’ils correspondaient à des MSIE ou pas. Nous avons ainsi trouvé 142 cas de MSIE ; ensuite nous avons regardé si ces cas de MSIE tels que définis par les personnes faisant de la recherche sur les MSIE et les neurologues étaient bien indiqués en tant que MSIE sur le rapport d’autopsie. Et nous avons trouvé que 75 % de ces cas de MSIE conformes à la définition des chercheurs étaient en réalité attribués à l’épilepsie et pas à la MSIE : par exemple 83 portaient bien la mention « décédé de MSIE » ce qui était bien, et pour 23 autres de ces 142 cas la cause de décès enregistrée était soit « épilepsie » soit « crise convulsive ». Ainsi, dans l’Ontario, on retrouve 75 % des cas en cherchant la cause de décès « MSIE », « épilepsie » ou « crise convulsive ».

Nous avons aussi mis en évidence que la personne qui réalise les autopsies a tendance à attribuer une cause de décès autre que la MSIE ou l’épilepsie dans les cas de complexité médicale ou de comorbidités. Cela n’est pas surprenant et cela explique probablement pourquoi pendant longtemps les gens ont cru que le pic de l’âge de la MSIE se trouvait entre 20 et 40 ans. La raison en est que lorsque vous atteignez un certain âge, quelle que soit la cause de votre décès, si on vous autopsie, on va trouver des preuves d’autres pathologies qui pourraient vous avoir tué, comme une maladie coronarienne. Ou vous pouvez avoir d’autres comorbidités qui peuvent avoir contribué à votre décès. Et cela est difficile pour un pathologiste de qualifier de MSIE un décès quand le décédé a 75 % de ses artères bouchées. Nous avons aussi montré dans ce papier auquel je faisais référence que déclarer un décès MSIE était moins fréquent pour les décès de sujets âgés.

Numéro 3. La MSIE est vraiment inattendue.

C’est une vue que j’utilise depuis des années : elle décrit les situations typiques des décès de personnes atteintes d’épilepsie quand la mort est classée MSIE. Elles sont le plus souvent trouvées dans leur lit, morte dans leur lit, en décubitus ventral. La plupart du temps, la mort n’a pas de témoins (80-90%) et le plus souvent il y a des signes qu’une crise convulsive a précédé le décès.
Bien que les décès d’enfants sont le plus souvent des décès avec témoins, ce qui n’est pas étonnant car, comme ceux travaillant en épilepsie pédiatrique le savent, les parents d’enfants atteints d’ épilepsie dorment souvent avec leur enfant.

(graphe à [00:23:20])
Donc pour parler des facteurs de risque, si l’on en revient au guide AAN/AAS nous avions entrepris à l’occasion une compilation exhaustive de la littérature sur ce sujet, et de loin, le facteur de risque le plus important pour la MSIE, et s’il y a un message à retenir aujourd’hui, c’est celui-là, la présence et la fréquence des crises généralisées tonico-cloniques est, de loin, le facteur de risque le plus important pour la MSIE.
Et la raison pour laquelle c’est si important, c’est que nous avons besoin de savoir, que, quand les personnes continuent à avoir des crises GTC, ils augmentent leur risque de décéder prématurément.
Et si vous regardez ici je trouve que c’est très puissant, c’est le rapport de cotes2 pour les personnes ayant plus de 3 crises GTC par an. Leur chance de décéder de MSIE est fois plus élevée. 15 fois.
Les autres facteurs de risque incluent une épilepsie active, c’est-à dire de continuer à avoir des crises malgré le traitement ; ne pas optimiser le traitement.

Il y a une étude très intéressante de Philip Ryvlin et ses collègues. Ils ont regardé un nombre considérable d’essais contrôlés randomisés (RCT) de nouveaux médicaments anti-épileptiques. Ils ont trouvé que le risque de décéder de MSIE, si vous faites partie d’un essai RCT, est presque 10 fois plus élevé si vous êtes dans le groupe recevant le placebo que si vous recevez la bonne dose, la dose efficace du médicament additionnel. Et cela nous montre que quand les gens ont une épilepsie réfractaire aux médicaments, ajouter de nouveaux médicaments est une bonne façon de réduire le risque de MSIE.

Il y a aussi des données qui suggèrent que la surveillance nocturne est une façon de réduire le risque de MSIE et il y a des études qui ont démontré que, quand les gens partagent une chambre avec quelqu’un ou vivent dans un lieu où ils font l’objet d’une surveillance régulière pendant la nuit, ils sont moins susceptibles de décéder de MSIE.
Et il y a aussi des preuves que l’utilisation d’un appareil de surveillance nocturne comme un babyphone réduit les risques.

Nous allons parler un peu de comment aborder la MSIE et il y a des informations à ce sujet qui sont particulièrement pertinentes ici.

[00:25:47]
Revenons- y juste une seconde, cela résume ce que nous connaissons à propos des facteurs de risques de la MSIE les mieux établis et ce que nous pouvons faire pour les réduire.

Mais j’ai commencé ce chapitre en disant que la MSIE est inattendue, et tous ceux d’entre nous qui travaillent dans ce domaine de l’épilepsie connaissent des gens qui sont décédés de MSIE qui ne remplissaient pas ces critères, et c’est pourquoi ces décès sont vraiment inattendus.

Au travers de travaux avec le Registre Nord-américain des MSIE (RNAM), nous avons publié 3 cas de morts soudaines et inattendues de personnes souffrant d’une épilepsie infantile bénigne avec des pointes centrotemporales ou d’épilepsie rolandique dont nous pensons qu’elle est bénigne, beaucoup de personnes décident de ne pas la traiter par un traitement médicamenteux, mais il y a des cas de MSIE de personnes ayant eu peu de crises GTC. Certains de ces risques peuvent être liés à la présence de crises nocturnes, peuvent venir du fait qu’elles n’ont pas été traitées par des médicaments antiépileptiques, il peut y avoir eu des crises dont nous n’avons pas eu connaissance, ou des facteurs que nous ne comprenons pas.

(tableau [00:27:00])
Nous avons étudié 237 MSIE provenant du RNAM et le plus gros message à relayer de ce travail est, c’est écrit ici, tout le spectre des épilepsies. Donc, c’était un peu plus courant chez les hommes, 38 % étaient des femmes, et les âges allaient de 1 à 70 ans : du nourrisson aux personnes âgés, avec un âge médian de 26 ans. 40 % avaient une épilepsie généralisée, 60 % une épilepsie focale.
Ce que nous voulons dire par tout le spectre des épilepsies, c’est que l’on croit que la mort subite n’arrive qu’aux enfants souffrant du syndrôme de Dravet ou les personnes d’épilepsie sévère avec de nombreuses comorbidités. Mais seulement 11 % des décès recensés dans le NASR correspondaient à des personnes avec une encéphalopathie épileptique réfractaire, 3 étaient des personnes avec une épilepsie bénigne à pointes centro-temporales que j’ai mentionnée dans la vue précédente, 33 % avaient eu, au cours de leur vie, moins de 10 crises GTC. Et 4 % des décédés n’avaient jamais eu de crises GTC connues. Donc la mort subite, bien que nous ayons ces facteurs de risques et que nous avons en tête les personnes les plus à risque, nous savons qu’elle peut affecter à peu près n’importe qui souffrant d’épilepsie.

(tableau [00:28:40])
Dans notre travail pédiatrique et ce travail a été fait par Robin Whitney dans ses travaux préparatoires, nous avions 49 cas pédiatriques de MSIE, le ratio homme/femme était à peu près le même, et l’âge médian de cette cohorte de moins de 18 ans était 8 ans, 69% avaient des crises généralisées, seulement 12% avaient des crises focales seulement et 19% avaient des crises à la fois généralisées et focales.
Nous avons 6 enfants avec Dravet, 4 avec le syndrome de West, 2 avec LGS et nous avons aussi 2 avec de l’épilepsie myoclonique juvénile, qui est considérée comme bénigne apparemment.

(tableau [00:29:33])
Et alors que vous pensez peut-être que ce sont des personnes qui prenaient 3, 4, 5 anticonvulsifs, selon nos données pédiatriques, la majorité n’en prenait qu’un ou 2.
Et nous avions 7 enfants qui avaient eu moins de 10 CGTC dans toute leur vie.

Ma dernière leçon pour aujourd’hui est le Numéro 4 :( ...) Nous ne parlons toujours pas assez de la MSIE.

Les gens me connaissent, savent combien je me passionne pour cela, Rajesh Ramachandran Nair, un de mes hôtes aujourd’hui est aussi un grand avocat de cette cause et mène beaucoup de travaux dans ce domaine.
Donc il y des rapports qui nous disent que nous devrions parler davantage de la MSIE, cela remonte au moins à 2008 en Amérique du Nord, à l’époque je participais à un rapport de la Société ( contre l’)Epilepsie, qui disait que nous devrions aborder la question du risque potentiellement accru de décès des personnes avec épilepsie dans le cadre d’un programme complet d’éducation à l’épilepsie.

Le rapport de l’Institut de Médecine également basé aux Etats-Unis a tourné cela joliment en 2012 en recommandant – j’aime la formulation - : « pour écarter les craintes et prévenir une anxiété inutile, les personnes atteintes d’ épilepsie et leur famille ont besoin d’information complète et précise sur les troubles, et cela inclut la MSIE ».

Parfois nous sommes en position de pouvoir rassurer les personnes : « Je pense que vous avez peu de chance d’être victime d’une MSIE » et cela est utile.

Et enfin, les recommandations de l’AAN et l’AES dont nous avons parlé pendant la conférence aujourd’hui disent que nous devrions informer les personnes atteintes d’épilepsie et les parents d’enfants avec épilepsie sur les risques, et plus particulièrement, que nous devons dire que l’absence de crises GTC est fortement associé à un risque réduit.

Malheureusement, nous ne faisons probablement pas ce qui est recommandé.
Ici je présente un travail du Dr Rajesh RamachandranNair ainsi que des travaux de notre NASR, ils sont issus de discussions avec les familles endeuillées. Donc de la NASR, nous avons découvert que seulement 18 % des proches endeuillés se souvenaient avoir été informés de la MSIE et que, parmi ceux qui ne s’en souvenaient pas, seuls 2 % auraient aimé ne pas être informés.

Je pense que c’est très important néanmoins de reconnaître que 10 % ont été contents que cela n’ait pas été abordé avec eux, et 17 % n’étaient pas sûrs.

Le travail de Rajesh a démontré, ou l’a un peu plus confirmé, il a fait du travail vraiment qualitatif en parlant avec les proches endeuillés de personnes mortes de MSIE, et il a découvert que toutes les familles auraient aimé avoir été davantage informées, et elles étaient même plus précises, elles voulaient que l’information sur la MSIE soit donnée soit au moment du diagnostic, soit un peu après, elles voulaient la recevoir en personne, et elles voulaient qu’elle provienne du neurologue. Donc elles ne voulaient pas entendre parler de la MSIE par le biais d’une organisation dédiée ou de professionnels de santé partenaires, et je pense que c’est vraiment important que ces groupes soutiennent les familles dans leur parcours d’information sur la MSIE, mais elles voulaient en fait recevoir cette information du neurologue, de leur neurologue traitant.

Nous savons que les personnes souffrant d’épilepsie veulent en savoir davantage sur leurs risques.
Voici une étude qui a porté sur la recherche sur Google du mot « sudep ». ils ont regardé entre 2004 et 2013, et il y avait un accroissement de 5000 % pour la recherche de l’occurrence « epilepsy sudep » sur Google

Une étude britannique sur les parents a montré que 34 % des parents d’enfants atteints d’épilepsie avaient déjà entendu parlé de la MSIE et que 91 % voulaient en savoir davantage.

Et il y a plusieurs années, j’avais eu l’occasion d’écouter Nancy Collins qui tenait une permanence contre l’épilepsie et la mortalité, et qui, lors d’un meeting a expliqué pourquoi il est éthique d’informer les familles sur la MSIE.

Cela inclut les principes de l’autonomie, qui consiste à considérer que les patients et leurs aidants ont éthiquement le droit prendre les décisions concernant leur santé, et pour prendre les décisions concernant votre propre santé, vous devez disposer de toute l’information sur votre situation particulière.

Quand on ne parle pas de MSIE, nous ne disons pas la vérité à propos de la MSIE, nous ne disons pas la vérité à nos patients, et dire la vérité est un principe éthique important et établit une relation forte entre les praticiens et les patients, quand nos patients pensent que nous leur disons la vérité nous avons une meilleure relation avec eux.

C’est le concept de prévention, qui est central à notre pratique de la médecine, et à notre façon de délivrer les soins, qui est respecté quand nous parlons des risques aux patients.

Et connaître les risques liés à notre état, à l’état d’une personne, aide sur le long terme à procéder naturellement aux adaptations psychologiques que requiert le diagnostic.

Nous nous sommes demandés comment les neuropédiatres s’y prenaient pour parler de la MSIE, aussi nous avons mené une étude avec le soutien de la société pédiatrique d’épilepsie aux USA ; ils ont sondé 369 neuropédiatres et nous avons découverts que la plupart ne suivaient pas les recommandations du guide sur la MSIE.

Seulement 12 % abordaient la question de la MSIE la majorité du temps, 36 % en parlaient dans la moitié des cas.

(graphe [00:35:37])

C’est assez en ligne avec d’autres études aussi montrées ici dans cette vue sur les pratiques de discussions des neurologues. Nous avons pu rassembler des données provenant des USA, Amérique du Nord, Amérique du Sud, en Europe, et de notre étude de neurologie pédiatrique ici.
Il s’agit de sondages consistant à demander aux neurologues « combien de fois parlez-vous avec vos patients atteints d’ épilepsie de la MSIE ? ». La barre rouge correspond à « jamais », la barre jaune « parfois », et la verte « toujours ou la plupart du temps ». Donc vous voyez que c’est principalement « souvent » et rarement « toujours ».

( tableau [00:36:50])
Ce que nous avons appris de ce sondage est que la connaissance qu’ont de la MSIE les neurologues est variable : 40 % ne connaissaient pas le taux d’incidence chez les enfants, 16 % - ce qui est bas, mais quand même ce sont des neuro-pédiatres donc j’aurais préféré qu’ils le savent tous - que la fréquence des CTCG est associée au risque de MSIE. Le point important ici est que le degré de connaissance sur la MSIE est proportionnel avec l’information donnée sur la MSIE. Et nous avons découvert cela dans nos travaux, ainsi que dans le sondage de l’AAN/AES également, plus les neurologues en savent sur la MSIE, plus ils sont susceptibles d’en parler avec leurs patients. Donc une autre chose que nous avons découverte dans un sondage précédent est que, si vous avez perdu un patient à cause de MSIE, vous êtes davantage susceptible d’en parler avec les autres patients et leurs familles.

Et cela me conduit à mon plaidoyer, à mon appel pour que l’on parle de MSIE aux personnes soignées pour épilepsie et à leurs familles. Et j’aimerais mettre en avant les occasions d’aborder la question de la MSIE que nous rencontrons dans notre pratique quotidienne.

Tout d’abord, comme Reejash l’a montré dans son étude, le moment où les familles veulent en entendre parler est celui du diagnostic.
Et après une première crise, je le sais car je travaille avec les familles, les parents sont terrifiés, je suis certaine que c’est pareil pour quelqu’un qui a vu un proche aimé adulte avoir une crise, et un grand nombre de personnes sont inquiètes, quand elles voient quelqu’un faire une crise convulsive, elles pensent que la personne va mourir. .

Et si les patients et leurs familles ne vous demandent pas si l’épilepsie est mortelle, ou si elles peuvent mourir d’épilepsie, c’est souvent comme les habits neufs de l’Empereur, la chose à laquelle tout le monde pense mais dont personne ne veut parler, ils ont simplement peur de prononcer les mots.

Donc quand je travaille avec une famille et qu’elle me parle de leur expérience d’avoir vu leur proche aimé faire une crise, si elle ne demande pas ; “ peut-on mourir d’une crise ?”, ou “j’ai eu peur qu’il meure”, je dis : “ un grand nombre de familles me disent qu’elles ont eu peur que la personne ne décède de la crise, et je voudrais vous en dire un peu plus à ce sujet”.

Un autre moment est, évidemment, quand ils posent la question. Et nous savons que les praticiens sont très occupés, et qu’il n’y a pas toujours assez de temps pour que les personnes atteintes d’épilepsie et leur famille posent toutes les questions qu’elles ont. Mais quand elles le font, nos réponses doivent être franches.
Il y a aussi les périodes où l’épilepsie s’arrange, peut-être qu’ils connaissent une périodes où il n’y a plus de crises et où nous envisageons la diminution des médicaments ou leur arrêt, ce sont des moments où il est important de parler du risque de diminuer les médicaments et de voir réapparaitre l’épilepsie, et à ce moment vous pouvez parler de la MSIE.

Inversement, il peut y avoir des périodes où le patient a des difficultés à adhérer au traitement et je sais que cela peut être délicat mais je rencontre parfois dans ma pratique des adolescents qui observent mal leur traitement, et c’est important de savoir qu’il ne s’agit pas de simplement se dire “oh, je ne prends pas mes médicaments, et, pas grave, j’aurai une crise en cours de gym ou je vais perdre mon permis de conduire”, mais cela augmente réellement leur risque de décès.

Les autres moments clés sont à l’occasion de changement au cours de la vie, lors d’étapes de vie. Pour les adolescents, partir de la maison est un moment important car il va y avoir un changement dans la manière de se rappeler les médicaments à prendre, et aussi dans la sécurité de leur environnement, s’ils partagent leur chambre ou pas, l’endroit où ils dorment. Cela peut être le cas aussi pour les plus âgés qui perdent leur partenaire de vie, ou pour toute personne amenée à vivre seule après le décès de son conjoint, cela peut être vrai aussi pour les gens qui entament une nouvelle relation ou se marient, ont des enfants, et tous ces moments particuliers sont une opportunité pour aborder le sujet.

Nous savons que, plus vous avez de crises, plus les risques de mort subite sont élevés. Et donc quand nous parlons à un patient qui a une épilepsie pharmacorésistante, nous pouvons parler de MSIE à cette occasion. C’est important de parler d’intervention chirurgicale car je sais qu’il peut y avoir beaucoup d’hésitation, plus particulièrement chez les adultes atteints d’épilepsie, pour s’orienter vers une évaluation chirurgicale, et cela vaut la peine de parler des risques de MSIE à ce moment, et de dire ce que l’absence de crises peut entrainer en ce qui concerne la réduction du risque de MSIE

Donc, voilà ce qui résume ce que nous avons vu aujourd’hui, je pense que nous avons beaucoup appris sur la MSIE depuis que j’ai commencé à étudier le sujet en 1999, et depuis que j’ai commencé, nous avons fait des progrès, nous avons pris des initiatives pour améliorer la classification de la catégorie MSIE, nous utilisons des définitions standardisées pour faciliter une recherche de qualité, nous avons déterminé des facteurs de risque de MSIE bien documentés et réalisé des guides clairs pour l’information.
Il reste encore de nombreuses questions ; La plus importante est, parmi les patients faisant des CGTC fréquentes, qu’est-ce qui permet de savoir si et quand un décès va se produire ?
Y a-t-il un biomarqueur qui pourrait définir la population à haut risque ? Si nous avions un tel biomarqueur, nous pourrions stratifier les risques quand nous conseillons les familles et les patients vivant avec l’épilepsie. Nous pourrions appliquer des stratégies de prévention à ceux à risque élevé, et peut-être aussi des études sur les interventions, et ces bio marqueurs pourraient agir comme un critère d’évaluation substitutif dans les essais cliniques.

Et il y a des travaux en cours vraiment intéressants dont je n’ai pas parlé aujourd’hui mais qui portent là-dessus.

Pour le moment, je pense que l’éducation est l’outil le plus accessible à notre disposition pour la prévention de la mort subite en épilepsie ; aussi, je vous demande juste de parler de la MSIE avec vos collègues, ainsi qu’avec les personnes souffrant d’épilepsie et leur famille.

( Remerciements)

Traduction d’une mère de famille, avec l’aide d’une voisine américaine